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　　苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種疾病，發(fā)病率約占活產(chǎn)嬰1/18000～1／15000，因本病影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而發(fā)生智能嚴重落后，若能早期診斷及時給予治療性營養(yǎng)飲食，可以減少智能低下的發(fā)生。

　　常見癥狀

　　·智力低下。

　　·皮膚毛發(fā)顏色異常，皮膚特別白，頭發(fā)色黃，鞏膜呈棕黃色。

　　·濕疹樣皮疹。

　　·尿及汗有特殊霉臭味。

　　·有痙攣發(fā)作傾向。

　　家長首先做什么

　　家長若懷疑孩子患本病，應詢問患兒出生醫(yī)院是否做此病篩查，結果如何。

　　家長應盡早帶孩子到專科醫(yī)院就診。

　　醫(yī)生會怎么做

　　醫(yī)生會取患兒靜脈血及尿進行相關檢查，一旦確診會給患兒制定飲食方案，以限制飲食中苯丙氨酸的攝入。

　　病情的發(fā)展過程

　　若不予治療可發(fā)展為嚴重智力低下，部分可伴有癲癇發(fā)作，重者可出現(xiàn)腦癱。

　　特別護理

　　予患兒特殊飲食，主要是限制飲食中的苯丙氨酸含量（應在醫(yī)生指導下制定食譜）。

　　應帶患兒定期到醫(yī)生處隨診，定期測血中苯丙氨酸的濃度。

　　問題解答

　　苯丙酮尿癥患兒適宜的飲食是什么?

　　適宜的飲食是大米、小米、大白菜、菠菜、土豆、羊肉。

　　飲食治療應堅持到多大年齡?

　　飲食治療至少要維持到6歲，因為此時神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育已基本成熟。若能終生進行特殊食物治療則效果更佳。

　　如何避免苯丙酮尿癥?

　　本病為常染色體隱性遺傳病，有家族史者可做產(chǎn)前基因檢查。我國現(xiàn)已開展此項技術，若孕期基因檢查呈陽性者可考慮流產(chǎn)。

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